Petra TCS (CZ)

Jmenuji se Petra Dunajová, narodila jsem se 26.2. 1979 v havířovské nemocnici. Po mém narození lékaři nedokázali mým rodičům říct, co se vlastně stalo. Věděli pouze, že jsem se narodila „ postižená „. Dokonce jim bylo řečeno, že se nedožiji vysokého věku a byla mým rodičům nabídnuta ústavní péče. S tím máma ani táta nesouhlasili a sdělili lékařům, že si mě vezmou domů za každou cenu. Po pár dnech mým rodičům sdělili, že se jedná o SYNDROM TREACHER COLLINS a že tato vada není spojena s mentální retardací. Je pouze postižen sluch a došlo k deformacím kostí obličejové částí lebky.

Když mi byl jeden rok, stěhovali jsme se z Havířova do Kladna. Mému tátovi byla nabídnuta práce v tehdy slavné POLDI Kladno. 

Zároveň bylo mým rodičům doporučeno genetické pracoviště v Motole / prof. Mudr. E. Semanová DrSc. /, která se nás ujala a poskytla rodičům cenné rady a informace.

Ve čtyřech letech jsem začala navštěvovat mateřskou školku a zároveň jsem začala prodělávat řadu plastických operací. / Mudr. Doc. Kozák, doc. Nemeth, Mudr Rezek – Oční  odd. nem. Motol, prof. Mudr Tichý – ORL. Nem. Karlovo nám. Praha…. / Mám velmi silné rodinné zázemí, mám starší zcela zdravou sestru a rodiče mě vychovávali jako „ zdravou „ holku i když nevěděli co je čeká a nebylo to vždy jednoduché. Své postižení jsem si tak začala uvědomovat až na základní škole, kde se našlo pár jedinců, kteří se mi posmívali nebo měli jiné narážky.

Co se týče postižení sluchu, mám cca 78% ztrátu sluchu. V levém uchu nemám vyvinutý bubínek, v pravém pouze částečně. Navíc levý zvukovod byl jakoby slepě uzavřený, takže jsem musela prodělat závažnou operaci / Praha Karlovo nám. Prof. Mudr. Tichý /. Moje nedoslýchavost je korigována závěsnými sluchadly, i když základní školu jsem vyšla bez sluchadel jako premiant třídy. Dnes už mi to není jasné, protože se bez nich již neobejdu.

Po základní škole jsem začala studovat SZŠ a VZŠ v Kladně, i když jsem musela mít potvrzení od lékařů z ORL, že mohu tuto školu studovat a následně pak tuto práci vykonávat. Nebylo to vždy jednoduché. Během studií jsem prodělávala další závažné plastické operace u Doc. Mudr. Kozáka v Motole, kterému vděčím za hodně. Operace byly dlouhé, někdy i sedmihodinové s pobyty na ARO. Po operacích šlehaná či mixovaná strava, kterou jsem odmítala. Na pobyt v nemocnici jsem si tak nějak zvykla, že jsem hospitalizace celkem dobře snášela a někdy m to i „ chybí „. Celkový počet operací je asi sedmnáct. Poslední operaci jsem prodělala v roce 2004, úprava nosu / Doc. Mudr. Kozák /. V současné době mě již žádné operace nečekají.

 Po maturitě v roce 1998 jsem začala pracovat jako zdravotní sestra na chirurgickém oddělení nemocnice Kladno a pracuji zde dodnes. V letech 2001 až 2004 jsem si dodělala Vyšší odbornou školu, obor diplomovaná zdravotní sestra.. Poslední čtyři roky pracuji i jako zastupující staniční sestra.

 Mezi mé koníčky patří především hudba a tanec. Jsem absolvent základní umělecké školy v oboru hra na klavír, také jsem čtyři roky hrála na kytaru a dokonce i přes svůj řečový handicap zpívala čtyři roky ve sboru. Miluji tanec! Jako studentka jsem chodila s kamarádkami na diskotéku, dnes už tanec sleduji spíše v televizi nebo tančím jen tak sama pro sebe. Moje starší sestra, se kterou mám mimochodem velmi pěkný vztah, a které také vděčím za spoustu věcí, tancovala závodně latinsko – americké tance, na kterých jsem samozřejmě nechyběla coby divák a tiše jsem záviděla a samozřejmě fandila.

 V současné době jsem již šťastně vdaná. Svého muže jsem poznala před třemi lety a po dvouleté známosti jsme se vzali. Je to báječný muž a je mi velkou oporou. Osud nám však připravil další překážky, které musíme zdolávat. Syndrom Treacher collins se bohužel z 50% dědí na potomstvo / u jedinců se sy Treacher collins je to 100% pravděpodobnost, můj muž je zcela zdravý, tudíž je to 50% /. Ještě před několika lety byl problém prenatální diagnostiky sy Treacher collins. V dnešní době, díky vynikající práci Prof. Mudr. E. Seemanové z nem. Motol, je již prenetální diagnostika tohoto syndromu možná i v naší zemi. V říjnu loňského roku jsem otěhotněla a hned jsem využila této prenatální diagnostiky u našeho dítěte. S manželem jsme byli rozhodnuti, že děti se syndromem Treacher collins nebudeme mít. V dnešní době je velmi náročné mít takto postižené dítě. / forma sy Treacher collins se nedá zjistit. Tento syndrom je spojen i s orofaciálními rozštěpy a srdečními vadami /. Bohužel u našeho dítěte byl diagnostikován syndrom Treacher collins a tak jsem podstoupila potrat. Dnešní medicína a tudíž i genetika jde neustále dopředu, a proto jsou další možnosti jak dítě mít a předejít tomuto syndromu. O této problematice nemám dostatek znalostí a nemám kompetence o tom hovořit.

 Po neúspěšných 2 pokusech o dítě přirozenou cestou se snažíme o umělé oplodnění vlastními vajíčky, kde se dá zjistit v prenatálním období, zda dítě nese geny TCS.  

 Co říci závěrem? Život se syndromem Treacher collins není úplně jednoduchý, ale záleží nejvíce na lidech, které máte kolem sebe. Přátel mám dost a rodina je pro mě vším.