Novinky

Před dvěma lety vyzkoušel anglický student Milo Hartnoll namalovat portréty metodou tradiční olejomalby s digitální úpravou aneb „Něco nového, něco starého“. V jednom ze svých obrazů využil jednoho muže s Treacher Collins syndromem. Obraz nejdříve namaloval a poté oskenoval do počítače. Dále obraz upravil ve známém digitálním programu Photoshop. Muž s TCS podstoupil již 24 operací do roku 2011.

Foto: http://bestofama.com/amas/jb9vv

Zdroj:
http://milohartnoll.tumblr.com/
http://www.vam.ac.uk/b/va-illustration-awards-2012/students/something-old-something-new

Mají tyhle odlišné diagnózy něco společného?

Nedávno jsem narazila na příspěvek v mezinárodní facebookové skupině Treacher Collins Syndrome, který se ptal, zda lidé s TCS mají v rodině Parkinsona, protože obě tyto diagnózy prý vychází z 5. chromozomu. Zajímavé byly komentáře pod tímto příspěvkem. Deset lidí odpovědělo, že mají v rodině Parkinsonovu chorobu, tedy 65 % z celkového počtu sedmnácti lidí (viz Graf 1).

Graf 1: Výskyt Parkinsonovy choroby v rodině s TCS podle facebookové diskuse v zahraničí

V české facebookové skupině byl výsledek opačný. Jeden člověk potvrdil, že měl v rodině Parkinsonovu chorobu, zbylých 5 lidí se s Parkinsonem v rodině nesetkali (viz Graf 2).

Graf 2: Výskyt Parkinsonovy choroby v rodině TCS v ČR.

Neváhala jsem kontaktovat s dotazem, zda tyhle dvě diagnózy mají společní podklad, primářku oddělení lékařské genetiky v dětské nemocnici v Brně Renatu Gaillyovou, která mi velmi rychle odpověděla na můj e-mail. Cituji její odpověď: “ Z jednoho chromosomu „vycházejí“ resp. na jednom chromosomu je uloženo mnoho genů pro mnoho proteinů a chyby v těchto genech pak mohou být zodpovědné za různá onemocnění. Parkinsonova choroba je spojována s více geny, nikoli jen s jedním. Rovněž tak syndrom Treacher Collins je spojován s více geny – tedy situace (nejen) v naší DNA není jednoduchá. Syndrom Treacher Collins je spojován s mutacemi min. ve 13 genech, které jsou lokalizovány na třech chromosomech, 5.6.a 13.“

Tab. 1: Genetika Treacher Collins syndromu (http://omim.org/)

V tabulce 1 je detailní genetika i s odkazy na podrobnější informace. Proto se nedá jednoznačně říci, že Parkinsonova choroba má nějaké spojení s Treacher Collins syndromem. Výskyt Parkinsonovy choroby je 1:1000, u osob nad 60 let 1:100 (http://www.psychiatriepropraxi.cz/pdfs/psy/2007/02/03.pdf). Kdežto u výskytu Treacher Collins je 1 narozené dítě na 50 000. Proto není divu, že mnoho rodin má ve své anamnéze vedle Treacher Collins i Parkinsonovu chorobu.

V České republice trpí Parkinsonovou nemocí okolo 16 000 obyvatel. Treacher Collins syndromem u nás trpí asi 100 obyvatel. Já osobně znám pouhých 10-20 českých jedinců trpící Treacher Collins syndromem. Kde jsou ostatní? 

První knížka s tématikou o Treacher Collins syndromu je na světě. Je zařazena spíše do dětské beletrie, ale určitě stojí za to si ji přečíst i jako dospělák nebo jako rodič. V českém znění má tato kniha název (Ne)obyčejný kluk. Na Slovensku ji lze sehnat pod názvem Obyčajná tvár. Napsala ji R.J.Palaciová z New York City pod názvem Wonder (česky Zázrak) v roce 2011, u nás vyšla v roce 2013.

Anotace české verze:

August se narodil s deformovaným obličejem, který většině lidí z jeho okolí brání dostat se v kontaktu s ním za hranice této nedobrovolné masky. Nyní nastupuje poprvé do školy, rovnou do páté třídy.
Kniha je dokonale sestaveným kaleidoskopem pohledů samotného Augusta, jeho sestry Vii a jejích kamarádů i Augustových spolužáků na jednu a touž situaci, na to, jak na tuto velkou změnu reaguje on sám, jeho rodina i spolužáci. Celou knihou prostupuje laskavý humor, který usnadňuje mladým čtenářům se s tak náročnou tematikou vyrovnat.

Anotace slovenské verze:

Keď August (Auggie) Pullman prišiel na svet, lekári predpovedali, že sa nedožije rána. V detstve podstúpil toľko operácií, čo iní nezakúsia za celý život. Pre vrodenú poruchu, ktorej názov väčšina ľudí nevie ani vysloviť, má zdeformovanú tvár, potravu jedáva cez slamku alebo nadrobno pokrájanú, a nie je na to pekný pohľad. Málokto uhádne, kedy sa usmieva a kedy mračí. A predsa je to úplne normálny chalan, ktorý miluje Hviezdne vojny a chce žiť vlastný život.

Prvých desať rokov života nemal Auggie ľahkých, no až teraz stojí pred najťažšou skúškou zo všetkých – konečne ide do školy medzi „normálne“ deti. Musí sa pripraviť na zdesené pohľady spolužiakov aj posmech neprajníkov. Niekedy bude ťažké rozoznať, kto je skutočný priateľ. Nájde v sebe dosť síl, aby v škole vydržal, alebo sa vzdá a radšej zostane doma?

30.5.2008

Se Zuzkou se znám asi půl roku. Od té doby, co se mi ozvala na můj web, se vídáme dost často. Byly jsme spolu na koncertech, na různých výletech, chodíme do kavárny a je to moc fajn. Jednoho dne se na webu objevil i vzkaz od Petry z Kladna, která je postižena stejným syndromem jako my. Byly jsme velmi nadšené, když se Petra rozhodla přijet za námi na návštěvu do Brna.

Určit ten správný den nebylo příliš snadné, jelikož Petra pracuje jako zdravotní sestra a nemůže si jen tak dovolit nepřijít do práce. To my studenti si nepřijít do školy klidně dovolit můžeme. Setkání jsme nakonec domluvily na 30.5.2008, což byl vhodný den i pro nás. Škola skončila, žádná zkouška ten den. Ideální! Petru jsme očekávali kolem jedenácté. Byly jsme na ní obě zvědavé, jelikož jsme neměli možnost vidět žádnou její fotku. Když však ze svého miniaturního autíčka vystoupila vysoká sebejistá dáma, bylo po obavách. Petra je i přes svůj handicap, nebo možná právě díky němu, velice milý a přátelský člověk.

Nejdřív jsme zašly na společný oběd. Nejely jsme šalinou, ale šly jsme pěšky, což mohlo v některých lidech vyvolat pocit, že potkal návštěvu z Marsu (berte to s humorem:-)). Musím ale říct, že nikdo na nás vyloženě nezíral, ani v restauraci si nás hosté prakticky nevšímali. Dospělí lidé jsou docela chápaví, od pubertálních dětí pochopení čekat nemůžeme. Po chutném obědě jsme popošly o kousek dál do kavárny, kam pravidelně se Zuzkou chodíme, takže nás tam už docela znají. Možná že se z ní stane brzy kavárna spolku TCS. Obsluze to může být jedno, aspoň si víc narejžují 🙂 V kavárně jsme se rozpovídaly o všem možném, nejen o našem dětství a dospívání, ale i o zkušenostech s nemocnicí, lékaři, o „přežití“ ve škole, a o věcech všedního života. Nejvíc nás však se Zuzkou zajímalo, kde se hledá manžel (Petra je totiž skoro rok šťastně vdaná). Počkáme si ještě pár let a uvidíme. Jsme přece ještě dost mladé… Navzájem jsme si také prohlédly své fotky od dětství po současnost. Na některých fotkách, zvláště v dětství, by se dalo hádat, kdo je kdo. Jako děti jsme vypadaly všechny téměř stejně.

Setkání jsme zakončily procházkou na Kraví horu. Počasí bylo hřejivé a slunečné, možná až moc. V pozdních odpoledních hodinách jsme se rozloučily s příslibem, že se zase uvidíme, třeba v Praze, kam nás zase na oplátku pozvala Petra.

Doufám, že v budoucnu bude takových setkání víc a ve větším počtu .