Novinky

Zuzka – TCS (CZ)

autor:

Jmenuji se Zuzka Nováková a narodila jsem se v pelhřimovské porodnici 10.února 1986. Stejně jako Eva jsem postižena tzv. Treacher-Collinsovým syndromem. A stejně jako Eva jsem odmalička nosila kapesní naslouchadlo Widex, které jsme před pár lety vyměnily za mnohem praktičtější sluchadlo Baha. O Baha se ještě zmíním.

Od malička jsem byla velmi vnímavé dítě. Mamka mě naučila velice dobře mluvit, dokonce tak, že jsem ve 2,5 letech přednesla na logopedii v Českých Budějovicích básničku Polámal se mraveneček:-). Ve čtyřech letech jsem se, opět díky mamce a také díky knížce Svět kolem nás, naučila číst a v pěti dokonce psát. První třída pro mě byla docela nuda:-). O prázdninách mezi první a druhou třídou jsem chodila do školky, číst dětem před spaním pohádky. Paní učitelky si mezitím zašly na kafe:-). Kolem čtvrtého roku života jsem podstoupila první plastickou operaci v nemocnici Královské Vinohrady v Praze u doc. Tvrdka. Jednalo se o poposazení jednoho ouška, aby byla obě v jedné ; rovině. Dále jsem podstoupila ještě dvě operace, ale o těch se zmíním později.

Do mých pěti let jsme bydleli v paneláku v Pacově. Pak jsme si postavili dům v mamčině rodném Hořepníku a zde bydlíme dodnes. I já už považuji Hořepník za své rodné městečko a nedám na něj dopustit. Zde jsem absolvovala devítiletou školní docházku a pak jsem nastoupila na Manažerskou akademii v Jihlavě, kde jsem za další čtyři roky odmaturovala s vyznamenáním v oboru Veřejnosprávní činnost. Podala jsem si několik přihlášek na VŠ, většinou na práva, ale ani jedna nevyšla. Zvolila jsem tedy východisko jednoletého pomaturitního studia němčiny na jazykové škole v Jihlavě. To jsem zdárně ukončila zkouškou Zertifikat Deutsch, úroveň B1. Přihlášky na VŠ jsem tentokrát směřovala k oborům týkajícím se německého jazyka a světe div se, tentokrát mě přijali na všechny! Vybrala jsem si Filozofickou fakultu Masarykovy univerzity v Brně, obor Německý jazyk a literatura. Po bakalářském studiu jsem nastoupila na navazující magisterské ve stejném oboru, plus jsem si k tomu přidala učitelství NJ. V září 2012 jsem své vysokoškolské studium ukončila úspěšnou magisterskou zkouškou a mohu se tedy pyšnit titulem Mgr. V následujících letech jsem se několikrát pokoušela získat práci v oboru, avšak neúspěšně. Zadařilo se až v oboru, ke kterému jsem si musela udělat dvouměsíční kurz pracovnice v sociálních službách. Nastoupila jsem v Praze jako osobní asistentka ke zdravotně postiženým. Zde pracuji dodnes a musím přiznat, že je to opravdu práce, ve které jsem se zhlédla a kterou bych chtěla v budoucnu i nadále vykonávat. Kdoví, asi to byl osud, že zrovna já budu pracovat se zdravotně postiženými lidmi.

Co se týče operací, kromě již zmíněné ve čtyřech letech, jsem absolvovala ještě pět dalších. Nejprve to byly plastické úpravy levého ucha. První fáze spočívala ve vyjmutí části chrupavky ze žebra a implantování pod kůži na místo budoucího ušního boltce. Tuto operaci jsem prodělala v červenci 2003. Pak následovala úprava a vytvarování chrupavky, aby (alespoň vzdáleně) připomínala ucho. To bylo v listopadu 2004 (mimochodem, bylo to před maturitou a sestřičky v nemocnici se strašně divily, když sem se třetí den po operaci začala učit:-)). Plastika ucha však nevypadala tak dobře. Dost dlouho mě to trápilo, nemohla jsem si ani vyčesat vlasy do culíku. V roce 2014 jsme se s Evou dozvěděly o silikonových epitézách uší, které byly již hrazené pojišťovnou. Pokud bychom je chtěly, musely bychom si dát odstranit ony nepovedené plastiky. Po měsících rozhodování a váhání jsme v únoru 2015 tuto amputaci podstoupily a v červenu jsme si vyzvedly naše nové uši do Frýdku-Místku. (viz NOVINKY)
V roce 2009 jsem společně s Evou absolvovala ještě jednu důležitou operaci – implantaci sluchadla Baha. Mně se sluchadlo na první pokus nechytlo (po pár měsících se titanový šroub začal viklat), proto jsem v následujícím roce musela podstoupit reoperaci. Ta už se však povedla a nyní už patřím ke spokojeným uživatelům tohoto sluchadla.

Nejsem první v naší rodině, kdo je postižen Treacher-Collins syndromem. Můj taťka i brácha nesou v obličeji také jisté známky TCS, ale nejvíce se to projevilo u mě. Jinak taťka se jmenuje František, vystudoval SZŠ v Českých Budějovicích, obor Zubní laborant. Nějaký čas se tomuto povolání věnoval, ale na dalších 30 let se upoutal k volantu. Čili byl řidičem sanitky. Moje mamka se jmenuje Eva, pracovala hodně let na poště, avšak kvůli nižšímu vzdělání musela toto místo opustit. Několik let pracovala ve firmě, která vyráběla pletené oblečení. Oba rodiče jsou již v důchodu. Mám bratra, jmenuje se Pavel a je o deset let starší. Vystudoval průmyslovku, vystřídal už několik pov olání, zkoušel i podnikat, ale dnes jezdí s kamionem po Evropě. Je rozvedený a má syna Martina.

Tak se dostávám ke svým zálibám. Jsem typ člověka, který potřebuje aktivní odpočinek, proto se ve volné chvíli ráda projedu na kole nebo se jdu někam projít se psem či s fotoaparátem. Dále mám ráda společné setkání s přáteli, občas mě chytne nějaká ta ruční kreativní práce. Čas od času se odreaguji u kreslení či u své oblíbené hudby nebo filmu.

Tolik tedy moje Curriculum Vitae (píše se to takhle:-)). Další otázky jsou vítány:-)

Petra TCS (CZ)

autor:

Jmenuji se Petra Dunajová, narodila jsem se 26.2. 1979 v havířovské nemocnici. Po mém narození lékaři nedokázali mým rodičům říct, co se vlastně stalo. Věděli pouze, že jsem se narodila „ postižená „. Dokonce jim bylo řečeno, že se nedožiji vysokého věku a byla mým rodičům nabídnuta ústavní péče. S tím máma ani táta nesouhlasili a sdělili lékařům, že si mě vezmou domů za každou cenu. Po pár dnech mým rodičům sdělili, že se jedná o SYNDROM TREACHER COLLINS a že tato vada není spojena s mentální retardací. Je pouze postižen sluch a došlo k deformacím kostí obličejové částí lebky.

Když mi byl jeden rok, stěhovali jsme se z Havířova do Kladna. Mému tátovi byla nabídnuta práce v tehdy slavné POLDI Kladno. 

Zároveň bylo mým rodičům doporučeno genetické pracoviště v Motole / prof. Mudr. E. Semanová DrSc. /, která se nás ujala a poskytla rodičům cenné rady a informace.

Ve čtyřech letech jsem začala navštěvovat mateřskou školku a zároveň jsem začala prodělávat řadu plastických operací. / Mudr. Doc. Kozák, doc. Nemeth, Mudr Rezek – Oční  odd. nem. Motol, prof. Mudr Tichý – ORL. Nem. Karlovo nám. Praha…. / Mám velmi silné rodinné zázemí, mám starší zcela zdravou sestru a rodiče mě vychovávali jako „ zdravou „ holku i když nevěděli co je čeká a nebylo to vždy jednoduché. Své postižení jsem si tak začala uvědomovat až na základní škole, kde se našlo pár jedinců, kteří se mi posmívali nebo měli jiné narážky.

Co se týče postižení sluchu, mám cca 78% ztrátu sluchu. V levém uchu nemám vyvinutý bubínek, v pravém pouze částečně. Navíc levý zvukovod byl jakoby slepě uzavřený, takže jsem musela prodělat závažnou operaci / Praha Karlovo nám. Prof. Mudr. Tichý /. Moje nedoslýchavost je korigována závěsnými sluchadly, i když základní školu jsem vyšla bez sluchadel jako premiant třídy. Dnes už mi to není jasné, protože se bez nich již neobejdu.

Po základní škole jsem začala studovat SZŠ a VZŠ v Kladně, i když jsem musela mít potvrzení od lékařů z ORL, že mohu tuto školu studovat a následně pak tuto práci vykonávat. Nebylo to vždy jednoduché. Během studií jsem prodělávala další závažné plastické operace u Doc. Mudr. Kozáka v Motole, kterému vděčím za hodně. Operace byly dlouhé, někdy i sedmihodinové s pobyty na ARO. Po operacích šlehaná či mixovaná strava, kterou jsem odmítala. Na pobyt v nemocnici jsem si tak nějak zvykla, že jsem hospitalizace celkem dobře snášela a někdy m to i „ chybí „. Celkový počet operací je asi sedmnáct. Poslední operaci jsem prodělala v roce 2004, úprava nosu / Doc. Mudr. Kozák /. V současné době mě již žádné operace nečekají.

 Po maturitě v roce 1998 jsem začala pracovat jako zdravotní sestra na chirurgickém oddělení nemocnice Kladno a pracuji zde dodnes. V letech 2001 až 2004 jsem si dodělala Vyšší odbornou školu, obor diplomovaná zdravotní sestra.. Poslední čtyři roky pracuji i jako zastupující staniční sestra.

 Mezi mé koníčky patří především hudba a tanec. Jsem absolvent základní umělecké školy v oboru hra na klavír, také jsem čtyři roky hrála na kytaru a dokonce i přes svůj řečový handicap zpívala čtyři roky ve sboru. Miluji tanec! Jako studentka jsem chodila s kamarádkami na diskotéku, dnes už tanec sleduji spíše v televizi nebo tančím jen tak sama pro sebe. Moje starší sestra, se kterou mám mimochodem velmi pěkný vztah, a které také vděčím za spoustu věcí, tancovala závodně latinsko – americké tance, na kterých jsem samozřejmě nechyběla coby divák a tiše jsem záviděla a samozřejmě fandila.

 V současné době jsem již šťastně vdaná. Svého muže jsem poznala před třemi lety a po dvouleté známosti jsme se vzali. Je to báječný muž a je mi velkou oporou. Osud nám však připravil další překážky, které musíme zdolávat. Syndrom Treacher collins se bohužel z 50% dědí na potomstvo / u jedinců se sy Treacher collins je to 100% pravděpodobnost, můj muž je zcela zdravý, tudíž je to 50% /. Ještě před několika lety byl problém prenatální diagnostiky sy Treacher collins. V dnešní době, díky vynikající práci Prof. Mudr. E. Seemanové z nem. Motol, je již prenetální diagnostika tohoto syndromu možná i v naší zemi. V říjnu loňského roku jsem otěhotněla a hned jsem využila této prenatální diagnostiky u našeho dítěte. S manželem jsme byli rozhodnuti, že děti se syndromem Treacher collins nebudeme mít. V dnešní době je velmi náročné mít takto postižené dítě. / forma sy Treacher collins se nedá zjistit. Tento syndrom je spojen i s orofaciálními rozštěpy a srdečními vadami /. Bohužel u našeho dítěte byl diagnostikován syndrom Treacher collins a tak jsem podstoupila potrat. Dnešní medicína a tudíž i genetika jde neustále dopředu, a proto jsou další možnosti jak dítě mít a předejít tomuto syndromu. O této problematice nemám dostatek znalostí a nemám kompetence o tom hovořit.

 Po neúspěšných 2 pokusech o dítě přirozenou cestou se snažíme o umělé oplodnění vlastními vajíčky, kde se dá zjistit v prenatálním období, zda dítě nese geny TCS.  

 Co říci závěrem? Život se syndromem Treacher collins není úplně jednoduchý, ale záleží nejvíce na lidech, které máte kolem sebe. Přátel mám dost a rodina je pro mě vším.

Petra GS (SK)

autor:


Volám sa Petra P. a už 23 rokov žijem s Goldeharovým syndrómom. V detstve som si toho kvôli mojej chorobe dosť užila, ale všetko to viem len z rozprávania mojej maminy. Podstúpila som operáciu, pri ktorej mi odtstránili vystávajúcu kosť z krku, a ďalšiu, pri ktorej mi z oka vyoperovali dermoid. Ten sa mi síce vytvoril odznova, ale nemám s ním žiadne problémy. Mala som aj dosť veľké problémy s prijímaním potravy a dýchaním. Všetky tieto operácie sa odohrali v Bratislave v nemocnici na Kramároch. Tam som strávila vlastne celý prvý rok svojho života.

     Keď som bola o niečo väčšia (čiže si to už pamätám) sme začali riešiť to, že mi pri rozprávaní a všetkom ostatnom „ubiehali“ ústa do pravej strany. Veľa sme toho neporiešili, lebo pani doktorka to videla dosť pesimisticky a vyjadrila sa tak, že sa s tým aj tak nič robiť nedá… Tak sme k nej chodiť prestali a ja som tajne cvičila večer v posteli….Po pár týždňoch si len mamina uvedomila že už sa usmievam pekne rovno:)

     Premýšľali sme aj nad operáciou uška. Pravé ucho mám nedostatočne vyvinuté a vôbec naň nepočujem, hoci vyšetrenia ukázali, že zvukovod mám. Zvažovali sme operáciu zvukovodu aj čisto estetickú operáciu ale nakoniec som sa rozhodla počkať.Možno za pár rokov veda opäť niekam pokročí a bude možné niečo, čo dnes ešte možné nie je. To, že počujem len na jednu stranu mi nejaký veľký problém nerobí. Zvykla som si.

     Keď som si čítala príbehy iných ľudí a pozerala si fotky, veľmi jasne som si uvedomila, aké som mala šťastie. Drvivá väčšina ľudí z môjho okolia ani netuší, že mám nejaký syndróm. Žijem si klasickým pubertálnym životom a som za to veľmi vďačná. Som so svojim postihnutím vyrovnaná, no neviem aká by som bola hrdinka, keby som na tom bola horšie…Obdivujem všetkých za to, ako to zvládajú a aj moju maminu za to, ako veľmi mi zo začiatku pomohla. Bez nej by som na tom určite nebola tak, ako som.

Mira – GS (CZ)

autor:

Jmenuji se Mira. Jsem ze Vsetína. 28 let jsem žil s přesvědčením, že vadu, kterou mám ve tváři, nikdo jiný nemá. Před několika dny mě napadlo oslovit odborníky na genetiku, abych se dozvěděl, zda ona vada na mé tváři je dědičná. V emailu jsem stručně popsal nestandardnost svého obličeje a paní doktorka mi v odpovědi sdělila, že může jít o tzv. Goldenhar syndrom. Ihned jsem zadal tento termín do vyhledavače a následně se dostal na tyto skvělé společné stránky o TCS a GS. Zarazilo mě to, vůbec jsem to nečekal. To, co mám v obličeji a o čem jsem se celý život myslel, že je to unikát, je někde popsáno a vysvětleno .. Byl jsem opravdu překvapený zjištěním, že je spousta dalších lidí, kteří mají podobný „problém“. Bylo tam tolik fotek tolika různých lidí, že jsem měl až pocit, že je to úplně běžné.

Na druhou stranu nemůžu říct, že bych měl radost, že GS mají i jiní lidé. Ne vždycky to bylo úplně lehké. Asi každý, kdo se něčím na pohled seznatelným odlišuje od drtivé většiny ostatních, se zejména v dětství, ale i později, setkává se nepříjemnými reakcemi okolí, s posměchem, otázkami typu, jak se mu to stalo, na které neví, co odpovědět. Když na Vás pokřikují křivá hubo, porouchaný satelite, ufone, když člověk vejde do místnosti plné lidí a ti se jej ihned všimnou, začnou upozorňovat své sousedy a pak se neskrývaně smějí, jen těžko se předstírá, že neslyšíte a těžko se hledá sebevědomí, které je v životě tak důležité .. Ale nechci psát o tomhle, protože to každý z nás jistě dobře zná. Chtěl bych naopak povzbudit všechny, kdo si s sebou na svět přinesli GS, TCS, či jakoukoli jinou odlišnost od „normálu“, která by jim zdánlivě mohlo bránit v tom, aby svůj život žili naplno.

Žádný syndrom na světě nemusí a ani by neměl znamenat stopku! V životě jsem měl dosud štěstí – na rodinu, zdraví, kamarády, .. Kdybych dneska zemřel, nemohl bych neříct, že jsem měl skvělý život.  I přes výše příkladmo uvedené posměšky od ostatních dětí a někdy i od skoro dospělých jedinců jsem měl opravdu pěkné dětství a vůbec celý dosavadní život.

Co se týče operací. Mám pocit, že na první operaci jsem byl ve 2 letech, kdyby mi byl vyřezán výrůstek v pravé části obličeje, konkrétně na pravé líci. Další, pod levým uchem, mi byl odstraňován postupně na 3 operacích ve 4, 9 a 16ti letech. Ve 20ti mi byl do místa, kde mají lidé obvykle levou lícní kost, vložen a (zřejmě) titanovými šroubky připevněn silikonový implantát, který měl vizuálně nahradit chybějící kost. Původním záměrem bylo vložit jej zevnitř, přes ústní dutinu, ovšem nakonec byla zvolena cesta zévní, na krku mi tak zůstala dlouhá jizva. Lékaři se rozhodli, že mi vyplní levou část tváře tukem, aby ji zvětšili, ale v průběhu operace se jim na mém těle bohužel nepodařilo žádný tuk najít. Toto byla poslední operace, na které jsem byl. Po té jsem si již o věc přestal zajímat, neboť nebyl čas a tak nějak jsem si už zvykl. S vyjímkou té v 16ti letech, kterou jsem podstoupil ve FN U sv. Anny v Brně, jsem všechny operace absolvoval ve FN Olomouc. Od útlého dětsví jsem do této nemocnice navíc dojížděl na rovnátka, kterými mi byla vyrovnávána spodní čelist a následně i zuby.

Už ve čtyřech letech jsem začal hrát závodně fotbal, v přípravce i v žácích jsem byl kapitán, nikomu nikdy nevadilo, že je jejich kapitánem porouchaný satelit. Naopak, myslím si, že jsem byl vždy docela oblíbený. A to, že mi jeden kluk, protihráč, který byl ve fotbal lepší než ostatní a kterého jsem proto obdivoval, po zápase namísto podání ruky řekl, že mentály nezdraví, mě už dneska vůbec nebolí. Pak jsem přešel k hokejbalu, v mládežnických kategoriích jsem se stal 2 x mistrem republiky a 1 x mistrem Evropy, ve svém týmu jsem opět býval kapitán. Splnil jsem si dětský sen hrát za reprezentaci. S reakcemi na svůj odlišný vzhled jsem se v té době setkával spíš výjimečně.

Mám štěstí, že GS mi nijak nenarušil smysly, vidím i slyším dobře a jestli ne, tak je to v důsledku jiných faktorů. Nikdy jsem to tedy neměl těžší ve škole. Díky nejlépe možně složené maturitě jsem se dostal na práva na Karlově Univerzitě, které jsem, byť ne úplně snadno, nakonec úspěšně vystudoval. Dneska pracuji jako začínající právník.

 Mým cílem zde není chlubit se sportovními či studijními úspěchy, běžně o těchto věcech téměř nemluvím, chci jen na nich poukázat na to, že GS mi život občas sice malinko znepříjemnil, ale v žádném případě mě o něj nepřipravil. Možná, že kdybych se narodil s tváří jakou má většina ostatních, byly by některé věci snadnější. Ale můžu si být jistý tím, že bych byl tím, kým dnes jsem?  Že by mě lidé z mého okolí měli stejně rádi? Nebyl bych náhodou jako ten kluk, který mi po zápase nepodal ruku kvůli tomu, jak vypadám? Možné je všechno. Vím, že teď bych to nikdy neudělal. Jestli v životě na něčem stavím své sebevědomí, nejsou to zlaté medaile, které mám v šuplíku, je to například to, že nechci nikoho urážet, nikomu ubližovat hloupými poznámkami týkajícími se jeho vzhledu, nechci, aby si někdo v mém okolí připadal nepodstatný, méněcenný apod. Toto jsou věci, kterých si na sobě vážím. Asi bych byl se symetrickou tváří a bez jizev v obličeji, které mi tam zůstaly po plastických operacích, atraktivnější, ale kdysi mi jedna holka řekla, že mám nejhezčí oči na světě …

P.S. Život opravdu není o tom, kolik ran rozdáte. Je mnohem víc o tom, kolik jich dokážete ustát. Všem Vám držím palce, abyste měli dost odvahy žít svůj život naplno!

Kika – GS (SK)

autor:

Volám sa Beata, bývame na Slovensku a tento príspevok by som nenazvala životopisom – skôr príbehom, pretože ho píšem v mene svojej dcérky Kristínky, ktorá sa narodila 18.12.2003 s diagnózou Goldenharov syndróm : má postihnutú pravú stranu tváre –asymetria, chýba jej pravé uško – nepočuje naň a nemá ani pravú očnú buľvu a má skoliózu chrbtice. Je to moje 2. dieťa, mám ešte zdravého syna Dominika.

V čase gravidity som netušila, že by niečo nemalo byť v poriadku, absolvovala som bežné vyšetrenia krvi a ultrazvuk. Jej narodenie s postihnutím bolo prekvapením tak pre lekárov, ako i pre nás. Neprekonala som žiadne ochorenie a mala som bezproblémové tehotenstvo. Dodnes nevieme čo to spôsobilo.

Tieto chvíle určite neboli ľahké a ja by som ich bez pomoci mojich najbližších – manžel, syn, rodičia a celá rodina a naši priatelia, nezvládla. Dlho som sa s tým nemohla vyrovnať a trápilo ma množstvo otázok. S odstupom času som na ne prestala hľadať odpovede a venovala som sa tomu, ako jej pomôcť. Nechcem sa venovať sebe, ale moja veľká vďaka patrí hlavne môjmu manželovi, ktorý Kristínku prijal úplne od začiatku keď ju uvidel v inkubátore a ona mu stisla prst. Vytvorilo sa medzi nimi zvláštne puto, ktoré stále trvá a on na ňu nedá dopustiť. Potvrdili sa aj slová mojej najlepšej kamarátky Mišky : „Krásne je všetko, na čo sa pozeráme s láskou“

Mňa si Kristínka získala svojim úsmevom a tým, že napriek všetkému je to roztomilé, citlivé a šikovné dievčatko a máme ju všetci radi. Chodí rada do škôlky, má tam svoje kamarátky a sny ako každá iná. Jasné, že sa pýta prečo je iná ako ostatné detičky a snažíme sa jej vysvetliť, že sa tak narodila. Púta pozornosť, pretože je iná, ale tak ako aj príbehy ostatných slečien na tejto stránke poukazujú na to, že keď je človek obklopení správnymi ľuďmi, vie sa povzniesť nad svoje postihnutie a žiť šťastný život. Tak to je asi snom každého rodiča, aby jeho dieťa bolo v živote šťastné.

Kristínka má za sebou niekoľko narkóz, ktoré mali napomôcť zlepšeniu jej výzoru. Takže teraz sa povenujem trochu tej odbornej stránke :

Najviac ma trápi asi to, že jej chýba jedna očná buľva a kôli tomuto už mala niekoľko operácií aj keď nie s veľmi veľkým úspechom, ale predsa (2 neúspešné v Bratislave, potom niekoľko v Prahe – Motol – Doc. Kozák – nepodarilo sa dať protézu do mäkkých tkanív, ktoré mali byť rozšírené expanderom – často sa jej to zapálilo a expander musel niekoľkokrát predčasne von, všetko v narkóze aj CT vyšetrenie, lebo bola malinká – takže celkom máme „na konte“ 12 narkóz) To čo sa podarilo bolo vlastne vloženie silikónu do orbity za mäkkými tkanivami chýbajúceho očka, takže ten priestor nie je tak moc prepadnutý. Očná buľva tam nie je a viečka sa dajú málinko otvoriť, orbita – ten kostný otvor je tam o hodne menší ako u zdravého oka, takže preto je problém čokoľvek tam napchať (doc. jej prakticky pokúsil sa rozšíriť ten otvor, sekol jej kosť pri oku a vložili tam expander, ktorý nasával tekutinu a ako keby robil miesto, potom ten expander vybrali a vložili jej tam silikón- ktorý je tam dodnes)

– v kosti sa to teda trocha podarilo, ale s mäkkými tkanivami viečok to nešlo, buď sa to zapálilo a muselo to ísť predčasne von, a aj keď tam expander vydržal mesiac – spravil celkom pekné miesto, po jeho vybratí sa to veľmi rýchlo zregenerovalo a protézu tam vložiť nešlo (neviem je to dosť ťažké, asi sa pokúsime až v dospelosti – sama neviem, čo by bolo lepšie, lebo zas aby tam civelo oko, ktoré sa nehýbe a henď na prvý pohľad vidieť, že je to protéza – to tiež nie je žiadna výhra)

– uško je v pôvodnom stave, také maličké, len doc. odstránil výrastky, ktoré pred ním boli, na tejto strane je to zarastené a nie je tam vnútri zvukovod

– viem, že sa uško dá plasticky upraviť v určitom veku, ale to tiež nie je len 1 zákrok a zvážime, či sa na to odhodláme, možno len preto, aby jej držali napr. okuliariky, keby chcela to chýbajúce očko maskovať (my sme si na to malé uško zvykli a neprekáža, máme ho celkom radi 🙂

– so zdravým uškom sme teda tiež mali problémy, lebo po nástupe do škôlky prekonala veľký zápaľ a nevedeli sme sa z toho vymotať, vtedy nastalo aj zhoršenie sluchu, ale už sme z toho hádam vonku a celkom si vystačíme aj s tým jedným – samozrejme keď je zdravé

– nedávno sme jej dali náušnice – bola to jej veľká túžba

Teraz v marci 2009 sme zrovna pár dní pred zákrokom, a to predĺženie málo vyvinutého ramena čeľustnej kosti, a to buď distrakciou, alebo kostným štepom z rebra. Rozhodne sa to až po aktuálne vyhotovenom 3D CT. Myslím, že oba spôsoby sú náročné a máme veľké obavy, ale berieme to ako šancu priblížiť sa malým krôčkom možno k lepšiemu výrazu Kristínkinej tváričky. Považujeme to za dosť dôležitú zmenu, aj keď šanca na úspech nie je istá. Dôverujeme však Doc. Kozákovi a vieme, že sme v dobrých rukách.

Toľko z toho odborného hľadiska. Čo by som Vám ešte o Kristínke napísala? Je to úžasné dieťa plné lásky, malé pohyblivé šidielko Bola veľmi živým bábätkom, nikdy neobsedela. Teraz je to už lepšie, bavia ju písmenká a kreslenie, strihanie a je ľaváčka.

Možno o pár rokov sem ona sama napíše svoj pohľad na svet, a to aj asi presvedčivejšie, ako pocity matky.

Predsalen by som pridala pár slov členov svojej rodiny, tak tu sú ich vlastnoručne písané postrehy o nej :

Píše Dominik  Kristínka je moja sestrička, mam ju velmi rad a je to snof super- keď sa jasime mno… a tie nase tajnosti to je nieco uzasne…s Kristinkou je velka haluz… a velmi sa tesim ked už vyrastie … To je odo mna asi všetko ..ahojteeeeeeeeeeeeee  

Píše Tata: Kristínka je moja princezná a nikdy by som ju nevymenil za inú  

Karolínka – TCS (CZ)

autor:

Jmenuji se Simona, s manželem bydlíme v panelovém domě v Bílině u Teplic a v roce 2006 se nám narodila dcerka Karolínka. Bohužel také s TCS.

 Těhotenství probíhalo úplně normálně a všechna vyšetření byla v pořádku, takže nebyly žádné obavy. V našich rodinách se žádné vrozené vady, ani deformace nevyskytují. Takže, také z ničeho nic…

 O tomto syndromu jsme se dozvěděli až po narození naší dcerky. Prvotní šok rychle pominul, když se na nás Karolínka v porodnici poprvé usmála. Řekli jsme si, že to musíme zvládnout, je to náš andílek a uděláme pro ní maximum.

 Díky panu Dr. Myškovi z Prahy Motol má Karolínka od května 2008 BAHA sluchadlo.

 Naše obavy, že bude mít Karolínka problémy s mluvou, se úplně rozplynula 6.8 2007. To mi poprvé řekla mama. Ani nemůžu popsat, co jsem v ten moment cítila. Úplně jsem se štěstím sesypala a doobléci jí musel manžel. Byly jsme neskutečně šťastní. Teď umí spoustu básniček, je to naše šikula. Je hrozně vnímaná a šikovná. Chodíme na logopedii k Dr. Prokšové do Ústí a jsme pokaždé chváleni, což nám dělá velkou radost. Od září by měla nastoupit do jesliček, tak snad to budeme zvládat.

 Zatím Karolínka nepodstoupila žádné operace a ani nám nikdo neřekl, jestli je to v jejím případě nutné. Ale samozřejmě když si bude chtít nechat upravit ouška, tak jí v tom nebudeme bránit.

 Určitě jí budeme chtít pořídit sourozence (samozřejmě po poradě s lékaři), tak nám držte palečky.

 Karolínka je miláček celé naší velké rodiny, všechny si podmanila svým kouzlem a okolí jí bere jako normální zdravou holčičku. S negativním přístupem jsme se ještě nesetkali.

 Pravidelně se navštěvujeme s mými kamarádkami, které mají také děti ve stejné věkové hranici, jako je Karolínka.

Ke Karolínce nám přibyl další člen rodiny, a to Danielka (2010). je zdravá a má se čile k světu…

S pozdravem Simča, Ota, Karolínka a Danielka